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早期诊断的Zaki综合征
研究为理解Zaki综合征提供了重要的新视角，尤其是通过详细描述一例中国汉族女婴的临床表现和遗传背景，揭示了该病的复杂性和多样性，为进一步的病理生理机制研究奠定了基础。
MedSci原创 - Zaki综合征 - 2025-07-14
ESHRE 2025 | 专访Frank J.M. Broekmans教授：关于卵母细胞获取与妊娠成功率的再思考
梅斯医学有幸邀请到来自乌得勒支大学医学中心的Frank J.M. Broekmans教授，围绕卵母细胞获取的临床决策要点、数量与质量的权衡机制以及未来个体化促排卵的发展方向等议题，分享了最新的观点。
MedSci原创 - ESHRE 2025，卵母细胞获取，妊娠成功率 - 2025-07-14
ESHRE 2025 | 专访Willem Verpoest 教授：嵌合体胚胎的移植边界---认知演进、技术突破与临床决策考量
来自乌得勒支大学生殖医学中心的Willem Verpoest 教授接受了梅斯医学专访，深入探讨了关于嵌合体胚胎移植边界的最新见解与研究进展。
MedSci原创 - 移植，ESHRE 2025，嵌合体胚胎 - 2025-07-14
Science：百年进化之谜终结？一个理论统一性别、物种与生命禁区
研究提出统一理论，解释物种杂交后代（尤其异配性别）不育 / 夭折因性染色体剂量补偿的调控系统跨物种失调，关联霍尔丹法则与大 X 效应。
生物探索 - 物种形成，杂交不育 - 2025-07-14
Genome Med：多学科协作推进罕见病全基因组测序临床应用
研究成功展示了GS联合多学科团队诊疗的临床价值，为未来罕见病的基因诊断和管理奠定了坚实基础。
MedSci原创 - 全基因组测序，罕见病 - 2025-07-14
Chinese Medicine：结直肠癌肝转移的革新突破！澳洲茄边碱抑制铁死亡和消除癌症干细胞
本研究揭示SM以多靶点方式强效抑制结直肠癌肝转移，主要机制包括诱导铁死亡和消除癌症干细胞。
MedSci原创 - 结直肠癌肝转移，龙葵，澳洲茄边碱 - 2025-07-13
Nature Commun：四川大学陈崇等人研究揭示EZH2-TFAP2C轴调控胃鳞状细胞癌发病机制
研究对20个GSCC样本进行了基因组学分析，发现表观遗传调控基因是最常见的突变基因之一，包括zeste同源物2（EZH2）的增强子。
iNature - Ezh2，胃鳞状细胞癌 - 2025-07-13
脑脊液查不出癌细胞，别愁！脑膜转移肺癌患者脑脊液cfDNA照样能找准基因突变，评估耐药机制和培美曲塞疗效
本研究回顾性分析了脑脊液cfDNA的基因组谱，以探讨其在识别靶向治疗耐药机制、预测鞘内注射培美曲塞疗效以及影响生存结局方面的能力。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑膜转移 - 2025-07-12
BMC Pediatrics：黎巴嫩儿童和青少年急性肠胃炎后感染性肠易激综合征的发病与亚型特点
一项黎巴嫩前瞻性研究首次披露中东地区儿童与青少年群体中PI-IBS的临床流行病学特征及其与不同感染病原体引发的急性肠胃炎严重程度的关联。
MedSci原创 - 急性肠胃炎，感染性肠易激综合征 - 2025-07-12
【综述】缺血性卒中后应激颗粒动态相变机制及其对神经元的影响
笔者对IS后应激颗粒的动态相变机制及其对神经元的具体影响进行了综述,以期为揭示IS发病机制,探寻潜在治疗靶点提供理论依据和新思路｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，应激颗粒动态 - 2025-07-12
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——肾癌
《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA)——肾癌》已更新。其中详细介绍了肾癌的流行病学、预防及筛查、以及诊断等内容。
衡道病理 - 肾癌，CACA - 2025-07-12
绘真约大咖 | 赵乐教授：肺癌罕见突变靶向治疗新进展与指南更新
相对于传统化疗方案，靶向治疗显著提高了部分携带有敏感突变晚期NSCLC患者的客观缓解率（ORR），延长患者的无进展生存时间（PFS）和总生存时间（OS），改善了患者的生存质量。
苏州绘真医学 - 肺癌，BRAF V600E突变 - 2025-07-11
Cell：告别“猜谜式”基因研究！“女娲”模型从源头破译调控密码，让DNA序列“开口说话”
《Cell》研究开发 UUATAC-seq 技术，绘五脊椎动物调控图谱，构建 AI 模型 “女娲”，可预测 DNA 序列功能，助力遗传病研究与治疗。
生物探索 - 基因调控，UUATAC-seq - 2025-07-11
中国神经肌肉中心的中性脂质贮积病伴有肌病的临床病理遗传特征
该研究通过对8名患者的详细分析，揭示了NLSDM的复杂性和多样性，为理解这一罕见疾病提供了宝贵的数据支持和见解。
MedSci原创 - 中性脂质贮积病伴有肌病，病理遗传特征 - 2025-07-11
