细胞基因组分析在肾细胞癌(RCCs)的分类中为传统病理学中作为一个有用的辅助手段,特别是在形态学模糊的情况下,但它也有缺点,比如成本较高。本研究的目的是评估该技术直接应用于临床的临床方案。
研究人员从40例RCC患者石蜡包埋组织中分离DNA。使用OncoScan进行染色体基因组阵列测试。
研究显示,23例未分类的肾肿瘤中,19例(83%)可重新分类,合并细胞遗传学和组织学特征,其中10例为透明细胞癌,2例为集合管癌,2例为乳头状肾细胞癌,1例为缺乏TFEB易位的新型TFEB扩增性肿瘤。在5例具有“混合”嗜酸细胞特征的肿瘤中,3例被重新分类为嗜酸细胞RCC的嗜酸性变体,1例被重新分类为嗜酸细胞瘤。通过识别不同的、非共享的细胞遗传学特征,确定2例患者的适当分期。在11例转移性透明细胞癌中,有7例(63%)的细胞遗传学特征与预后不良有关。
本研究确定了5种情况,其中染色体基因组阵列测试具有直接的临床效用:(1)研究未分类的RCC,(2)了解具有“混合”特征和“碰撞”肿瘤的肿瘤,(3)确定适当的分期问题。双侧肿瘤和/或转移,(4)鉴定与预后较差相关的转移性透明细胞RCC中的染色体畸变,和(5)鉴定新实体。这在我们的机构中具有实用价值,其可以诊断性地分离形态学难以分类透明细胞,乳头状,嫌色细胞和未分类的RCC。这可影响治疗建议和临床试验的合格性。
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