Methods Mol Biol：测试小鼠品系中已知的视网膜变性突变体实验方法综述

德国科隆大学眼科实验免疫学实验室的Rashid K和Dannhausen K等人近日在Methods Mol Biol杂志上发表了一篇综述。针对研究者采取多种实验方法增加突变率，制备视网膜病变小鼠模型方面，作者详细描述了用于筛选常见突变（Pde6b-rd1，Crb1-rd8，Pde6b-rd10和Rpe65-rd12）等简单分子技术。

大约在93年前，哈佛大学动物实验室，医学遗传学家基勒发现了一只雄性白化病小鼠，这只小鼠视网膜完全没有视觉细胞（棒状细胞）。这种没有视杆细胞的小鼠是第一个报道的视网膜病变小鼠模型。

从此，多年来，不同实验室在几种常见的近交系小鼠中鉴定了天然存在的视网膜突变的突变体，这些小鼠品系包括FVB / NJ（Pde6brd1）和C57BL / 6N（Crb1rd8）。因此，视力研究人员必须采用其他遗传诱导的视网膜变性模型，或者采用激光诱导的脉络膜新生血管（CNV）及暴露在强烈白光下筛选等实验手段，来增加突变发生率。

在本文中，作者详细描述了用于筛选常见突变（Pde6b-rd1，Crb1-rd8，Pde6b-rd10和Rpe65-rd12）等简单分子技术。这篇综述可以为眼科研究人员对实验探索的研究提供诸多指导。

原文出处：

Rashid， K.， K. Dannhausen， and T. Langmann， Testing for Known Retinal Degeneration Mutants in Mouse Strains. Methods Mol Biol， 2019. 1834： p. 45-58.

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