本病是一种局限的骨重建异常，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

病史：

患者女，77岁，平素体健，无烟酒及其他不良嗜好。20余年前开始间断性全身疼痛，以头痛为主，持续数天至数月不等，常服用止痛药近5年头痛明显，多位于两.及顶部钝痛，局部皮温增高，伴听力减退，曾多次查血碱性磷酸酶(bloodalkalinephosphates，ALP)在207～576IU/L，头颅CT见颅骨凹陷，曾就诊于多家医院神经内科均未明确病因，为求诊治来我院。

查体：

患者神志清，精神尚可，自主体位。视野粗测正常，双侧听力粗测弱(左侧较右侧严重)，头部可触及数个3cm×3cm左右凹陷，以顶部部及左侧多，胸部对称无畸形，呼吸活动平稳规律，两肺呼吸音清，心音正常，无异常心音，无额外心音，无杂音。腹部平软，无腹肌紧张，无压痛反跳痛。四肢无畸形，多个腰椎椎体压痛弱阳性。

辅助检查：

X线检查:颅骨见骨小梁稀疏，骨密度减低，见诸多圆形及不规则低密度区，部分边缘见硬化边。板骨骨层增厚，外板菲薄，内板部分见硬化。板障密度不均匀减低，并见片状结节状及棉絮状密度增高影。颅骨提示畸形性骨炎，颈椎退变。胸腰椎退变、腰椎骶化，骨质疏松

头颅CT:颅骨板障密度不均匀减低，内外板增厚增宽，密度减低，颅骨畸形性骨炎

双能X线吸收检测骨密度提示：骨质疏松(T:L2-4－2.52;股骨颈－1.89;全髋－2.5)。全身骨扫描(emis-sioncomputedtomograghy，ECT)(99-M-TC-MDP):可见颅骨(枕骨/顶骨/双侧颞骨)第5腰椎及骶椎处可见片状放射性浓聚。颅骨放射性浓聚灶，考虑畸形性骨炎，第5腰椎及骶椎处放射性浓聚灶考虑腰椎骶化及压缩性骨折后改变)。

全身骨扫描：可见颅骨(枕骨/顶骨/双侧颞骨)第5腰椎及骶椎处可见片状放射性浓聚。颅骨放射性浓聚灶，考虑畸形性骨炎，第5腰椎及骶椎处放射性浓聚灶考虑腰椎骶化及压缩性骨折后改变)。

大生化示：白蛋白43.5g/L、血钙2.25mmol/L、血磷1.51mmol/L、血ALP:333IU/L

其他：甲状旁腺素55.43pg/mL、总25OH维生素D14.68ng/mL、骨钙素34.38ng/mL、血β-胶原特殊序列0.57ng/mL、24h尿钙1.26mmol、24h尿磷28.3mmol

尿常规、粪便常规及肿瘤标志物无殊。

简要解析：

本病病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。

病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织。50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上；而正常骨组织中50%的破骨细胞核数目超过3个，10%的破骨细胞核数目超过5个。由于破骨细胞活性增强导致骨吸收加速并伴随着血管增多和骨髓质纤维化；然后，在骨吸收的同时成骨也代偿性增加，主要是无序状态的板层骨形成(混合期)。最后是只有成骨而无骨吸收，新骨形成不规则，排列杂乱无章，形成编织骨(正常成人除了骨折修复和高度骨转换状态时不存在编织骨)，编织骨和板层骨镶嵌，骨小梁的粗细和方向很不规则，似一堆乱麻。一项有关钙核素动力学分析表明，病变部位的骨转换率较正常部位高出46倍之多。

上述病理变化导致本病病变部位的骨质脆性增加，易发生骨折现象。 

完整病例请前往【梅斯医生】→病例库→骨科→“全身骨痛20余年，加重6月，胸闷1月”

更多点评分析,趣味的学习,详情尽在梅斯医生上，您可以在这里体验模拟诊疗。

下载链接：http://www.bioon.com/index_forword.asp?id=9429