代谢性疾病是世界范围内最常见且发展迅速的健康问题。基于大规模的人群遗传学的研究,对代谢性疾病的精准预防和干预至关重要。
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project,ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
在此,研究人员描述了对ChinaMAP中10588名个体的深度全基因组测序数据的集中分析,以及代谢性状的遗传基础。其还分析了变异体的频谱、种群结构、致病变异体和新型基因组特征,综合了孟德尔疾病、营养和药物代谢、血糖和BMI等性状的个体遗传评价。
本研究为东亚人的遗传学研究建立了大规模、深层次的资源,为代谢性状和代谢性疾病的新型遗传发现提供了机会。
原始出处:
Yanan Cao et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Research (2020).