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JCO:利用无血浆细胞DNA进行膀胱癌的早期检测

Tags: 膀胱癌   早期检测      作者:海北 更新:2019-05-12

用于早期检测复发和监测治疗功效的新型敏感方法可能对膀胱癌患者的风险分层,治疗和最终结果产生巨大影响。

最近,研究人员讨论了膀胱切除术前和化疗期间,无细胞DNA超深度测序对预后和预测的影响。

该研究纳入了68例局部晚期膀胱癌患者。通过全外显子组测序鉴定的患者特异性体细胞突变用于通过超深度测序(中位数,105,000x)血浆DNA来评估循环肿瘤DNA(ctDNA)。研究人员在诊断,化疗期间,膀胱切除术前和监测期间采集血浆样品(n = 656),并对肿瘤亚型和免疫特征进行表达谱分析。

在化疗前的诊断中,ctDNA的存在是高度预后的(风险比,29.1; P = .001)。膀胱切除术后,ctDNA分析正确识别疾病监测期间所有转移复发患者(100%敏感性,98%特异性)。观察到96天的射线照相成像的中值前置时间。

此外,对于高危患者(治疗前或治疗期间ctDNA阳性),化疗期间ctDNA的动态变化与疾病复发有关(P = .023),而病理性下降则不然。以肿瘤为中心的生物标志物分析显示,突变过程(特征5)与病理性下降相关(P = .024);然而,没有观察到肿瘤亚型,DNA损伤应答突变和其他生物标志物的显着相关性。

该结果表明,与其他可用方法相比,ctDNA分析与治疗效果更好地相关。

因此,利用ctDNA评估早期风险分层,治疗监测和膀胱癌早期复发检测是可行的,并为评估早期治疗干预的临床研究提供了基础。

 

 

原始出处:

Christensen E et al. Early Detection of Metastatic Relapse and Monitoring of Therapeutic Efficacy by Ultra-Deep Sequencing of Plasma Cell-Free DNA in Patients With Urothelial Bladder Carcinoma. JCO, 2019; doi: 10.1200/JCO.18.02052.

 

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