J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究

Tags: 耳蜗移植病理变异效果评估作者：AlexYang 更新：2020-01-29

大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。

最近，有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者（n=196），并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的HL（n=149）儿童CI结果良好（CI后0、5和9个月得分分别为6.85、22.24和28）。研究人员还发现在12个月大之前进行耳蜗移植的患者听力发育结果更好。另外，没有残余听力的儿童表现出了比CI之前对宽频率范围内对助听器有反应的儿童更高的听力发育率，但2个小组在CI 后9个月达到了相似的听力发育水平。

最后，研究人员指出，他们的数据表明了由于DFN1位点病理变异引起HL的同质组患者可以从CI中获益，并且清晰的阐释了了早期CI对该组患者治疗时最有效的。

原始出处：

Ozieblo D， Obrycka A， Lorens A et al. Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic Variants. J Clin Med. 15 Jan 2020.

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！

来源：MedSci原创

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言

小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录

J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究

相关推荐