梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
早发肌肉萎缩症与感音神经性耳聋和原发性卵巢功能不全的相关性最初在2名兄弟姐妹中鉴定，并随后在另外一些患者中有类似的发现，但迄今为止仍旧没有详细的描述。最近，有研究人员阐释了该现象的遗传和分子发病机制。
研究共包括了6个家庭中的11名患者，在GGPS1特异的结构域中存在5个不同的双等位突变。在甲羟戊酸/异戊二烯途径中，GGPS1编码香叶酰二磷酸合酶，能够催化基焦磷酸（GGPP）的合成。香叶蛋白脂质前体包括小GTPase。出了1名患者之外，其他所有患者均有先天性感音神经性耳聋和近端无力，所有的青春期后的女性具有原发性的卵巢功能不全。在最严重的案例中，自噬物质的超微结构证据和大的线粒体表明肌肉组织营养不良。另外，患者来源的肌源性细胞激光损伤后膜愈合延迟，而GGPS2基因中的一个突变(Y259C)小鼠能够导致产前死亡。
最后，研究人员指出，GGPS1变异的鉴定确定了肌肉萎缩、听力损失和卵巢功能不全发病的一个特异的方式。
原始出处：
A Reghan Foley ， Yaqun Zou ， James E Dunford et al. GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome. Ann Neurol. 13 May 2020.
Gene：在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异
0
2019-11-11
点击查看
Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用
0
2019-12-04
点击查看
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
0
2020-01-15
点击查看
J Cell Biochem：CHK1功能性变异能够导致鼻咽癌风险增加
0
2020-01-21
点击查看
Modern Pathology：反极性乳头状肾细胞癌中鉴定了复发性KRAS突变
0
2020-01-27
点击查看
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
0
2020-05-11
点击查看
