冠状动脉粥样硬化性心脏病是多发于中老年人的一种心脏病，而今天这个患者确诊时竟然只有11岁！
引子
那天下午，在办公室整理着病例，老杨突然冒了出来跟我说“主任刚从门诊收了一个病人，53床，让我们都去看看。”
“啥病人？有什么特别的吗？”特意让我们去看，肯定是比较罕见的病了。
“一个11岁的小姑娘，1年前出现活动后胸闷胸痛，休息后缓解，你猜猜看是什么病？”老杨一副我肯定猜不着的样子。
11岁，胸闷胸痛，先天性心脏病？可是这不是应该往隔壁
儿童医院送嘛，那边才是治先心的啊。老杨肯定是希望我回答这个答案，那肯定不能如他所愿，随便扯一个吧。
“总不会是心梗吧？”
老杨跟见了鬼似地看着我“神了啊你，但是不是心梗，是冠心病。”
呃，11岁的冠心病？什么情况？
高脂血症
到了53床，床上是一个10来岁的小姑娘，蒙古族的打扮。怯生生地看着床边的几个医生。配她过来的应该是她的奶奶和妈妈，看样子是附近牧区的牧民。
问了下病史，得知在小姑娘5岁时就因为全身多处关节对称性黄色瘤到医院就诊，查出血清总
胆固醇21 mmol／L。小姑娘的祖母及父母均有高
胆固醇血症，父母是表兄妹，母亲有睑黄瘤。当时
诊断为家族性高胆固醇血症（amilial hypercholesterolemia，FH）。
这是一例常染色体显性遗传缺陷病，主要是由于LDL受体基因突变，导致脂质代谢紊乱。
1高胆固醇血症；
2特征性黄色瘤，好发于手背肌腱、肘关节、膝关节和眼睑等部位；
3
早发性心血管疾病，以较早发生动脉粥样硬化为特征，累及部位比较特殊，常累及升主动脉根窦部、主动脉瓣及冠状动脉开口部位，引起主动脉瓣增厚钙化，出现主动脉瓣狭窄或关闭不全，主动脉瓣上狭窄及冠心病；
4呈常染色体显性遗传。
患儿血脂非常高，必须及时进行治疗，及长期检测血脂。但是医生的告诫未能引起家人的重视，只是简单地开了一些药物(具体不详)就出院了。
胸闷胸痛
然后，在1年前，患者在一次剧烈活动后自觉心前区疼痛，伴有胸闷，休息5—6分钟后缓解，此后上述症状间断发生。近期病情加重，发作频率增多，便送来我院就诊。
做了下查体：主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3／6级杂音，并向颈部传导。眼睑、指关节、肘关节、膝关节等处可见多发黄色瘤，直径1．0～3．0 cm。
门诊心电图示活动后Vl—v6导联ST段压低超过0.5 mV，T波倒置。
超声心动图显示：主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚，管壁可见强回声斑块，管腔狭窄。最窄处位于窦管结合部，该处横截面积0．84 cm2。主动脉瓣叶增厚、限局钙化，开放受限。左冠状动脉管壁不光滑，血流速度加快，峰速约1．9 m／s。双侧颈动脉内膜增厚，斑块形成，管腔狭窄(图l、2)。
1.
血管超声图示左室长轴切面．箭头示主动脉根窦部管壁增厚，管腔狭窄，主动脉瓣瓣叶增厚。
2.血管超声图，箭头示右侧颈动脉管壁增厚，管腔狭窄，血流呈五彩镶嵌状。
入院后又做了如下检查：
血脂：血清低密度脂蛋白(LDL)15．93 mmol／L，甘油三酯3．25 mmol／L，总胆固醇17．60 mmol／L。
心导管检查测量主动脉瓣一升主动脉压力阶差70 mm Hg(1 mm Hg=0．133 kPa)，冠状动脉造影示左冠状动脉开口处60％～70％狭窄(图3、4)，主动脉造影示主动脉瓣中一重度反流。
3.左前斜位(LAO)冠状动脉造影图，箭头示左冠状动脉开口处60％～70％狭窄。
4.超声心动图大动脉短轴切面，箭头示左冠状动脉管壁增厚，管腔狭窄。
根据上述信息，最终诊断为：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)；
主动脉瓣及瓣上狭窄，主动脉瓣关闭不全，冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)。
FH并发
心血管疾病的患者多以皮肤黄色瘤、关节肿胀就诊，由于对该病及其可能导致
心血管疾病的认识不足及患儿发病年龄较小，医生往往会忽略血脂及心血管系统的检查，造成疾病的漏诊。该病引发的冠状动脉严重受累可导致患者猝死。对于该病患者特别是
儿童，若早期诊断，及时降脂治疗可防止动脉硬化快速进展，可以明显改善预后。
明确了诊断后，便予以如下治疗
1饮食干预，制定合理的膳食方案，控制饱和脂肪酸及胆固醇的摄人；
2降血脂治疗，予他汀类药物(阿伐他汀尤其适合于FH患儿)”；
3结合冠状动脉造影的结果、左心室功能、症状和心肌缺血的范围、病变风险评分等综合判断本要进行经皮冠状动脉介入治疗，但是在家属的坚决反对下最终还是没有进行。
由于患者还存在主动脉瓣关闭不全的情况，还需要进行手术治疗，但是家属依然坚决反对手术，多次劝说未果，也只能不了了之。
经过一段时间的治疗后，患儿的血脂控制较好，后经家属要求出院。未能随访......
后来科室就这个病例进行了讨论，其中对这个患者的疾病分型做了分析。
FH有2种基因型：杂合子型(一个等位基因突变)和纯合子型(两个等位基因突变)。本例在5岁时血清总胆固醇浓度就高达21 mmol／L，并出现黄色瘤，早年发生心血管病症状，患儿有明确的家族遗传史，可诊断为FH，且纯合子可能性大。纯合子型患儿多在10岁左右出现冠心病症状和体征，30岁以前死于心血管疾病......
来源：MedSci原创
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