背景：子宫内膜增生是子宫内膜样腺癌（EMC）的先兆，子宫内膜样腺癌是最常见的子宫癌。子宫内膜增生进展成癌的可能性可以通过子宫内膜增生的组织学分类来评估，尽管这些分类是主观的，在病理学家中只能在一定程度上重复。通过一种更客观的测试来预测癌症进展的风险，患者护理将得到改善。
方法：对一组子宫内膜增生患者的子宫内膜活检标本进行二代测序。如果患者随后发展成EMC，则认为病情进展，如果随后组织采样转阴或在随访中期没有肿瘤，则认为患者病情好转(32例患者：15例进展，17例缓解)。评估子宫内膜增生的体细胞突变在进展性病例和缓解病例中的富集情况，侧重于EMC的常见突变基因。
结果：虽然在进展性和缓解性增生病例中观察到明显的重叠，但进展性病例中的几个突变比缓解性病例更常见。突变包括PTEN、PIK3CA和FGFR2，这是EMC中常见的突变基因。ARID1A和MYC突变仅见于进展性增生，虽然并不常见；这限制了诊断的敏感性。进行性增生表现出与子宫内膜癌相似的致癌信号通路突变的积累。
结论：鉴于进展性和非进行性增生的突变差异，突变分析可预测从子宫内膜增生进展成EMC的风险。
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