食管鳞状细胞癌(OSCC)以及腺癌(OAC)是
临床和流行病学特征完全不同的2种癌症。近日研究人员通过对1048例食管肿瘤样本的研究考察OSCC和OAC之间的基因组特征，生物学和
临床意义。
研究人员对之前的外显子测序样品进行重新分析，以识别显著突变基因（SMG）和突变特征，利用细胞和移植瘤模型研究了新型SMGs的生物学功能，进一步的采取全基因组测序和染色质
免疫沉淀（ChIP）分析来描述表观遗传学的改变。
研究发现OSCC以及OAC突变驱动基因集存在显著差异，说明二者属于独立的癌变过程。研究统计识别发现了多个新的亚型特异性SMGs、突变特征和预后的生物标志物。研究首次发现了一个类似于癌症体细胞突变目录（COSMIC）16的新型突变，对于OSCC的疾病进展极具预测价值，研究发现了2个新的SMGs，分别为CUL3以及ZFP36L2，证实其为口腔鳞癌亚型的重要抑癌基因。进一步的功能丧失机制研究发现，CUL3在OSCC以及其他鳞状细胞癌中为纯合缺失突变，而ZFP36L2与健康食管粘膜的超增强子相关，超高效增强子DNA甲基化可降低鳞状细胞癌活性组蛋白标记物浓度，提示超增强子与SCC抑制剂的表观遗传失活相关。
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据。
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