Heart：二叶主动脉瓣的家族聚集及其在直系亲属中与主动脉扩张的关联

Tags: 二叶主动脉瓣主动脉扩张家族遗传作者：xiangting 更新：2018-10-17

二叶主动脉瓣（BAV）是最常见的先天性心脏病。这项研究旨在根据不同的形态类型和主动脉扩张来确定直系亲属（FDR）中BAV的患病率和遗传方式。

在8个三级转诊中心连续性研究BAV先证者。在顺序筛选后，将FDR纳入该研究。通过经胸超声心动图评估BAV形态类型、主动脉扩张和主动脉表型。

共有256名BAV先证者的724名FDR同意接受家族筛查。FDR中BAV患病率为6.4％（男性为9.2％，女性为3.5％，p=0.002）。三叶主动脉瓣（TAV）FRD中9.6％被诊断为主动脉扩张，2.7％为根表型，6.9％为管状，动脉高压（OR 4.48; CI 95％2.51-7.99; p=0.0001）和瓣膜返流更常见（OR 5.87，CI 95％1.37-25.16; p=0.025）。BAV 的遗传度（h2）非常显著（0.47; p=0.002）；然而，在瓣膜形态类型中没有观察到一致性。主动脉扩张遗传度不显著。

FDR中BAV的患病率较低（6.4％），但TAV的FDR中主动脉扩张率为9.6％。BAV的遗传度高，与瓣膜形态不一致，未观察到主动脉扩张遗传。应该让BAV患者了解其家族遗传模式。

原始出处：

Laura Galian-Gay. Familial clustering of bicuspid aortic valve and its relationship with aortic dilation in first-degree relatives. Heart. 15 October 2018.

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