二叶主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性心脏病。这项研究旨在根据不同的形态类型和主动脉扩张来确定直系亲属(FDR)中BAV的患病率和遗传方式。
在8个三级转诊中心连续性研究BAV先证者。在顺序筛选后,将FDR纳入该研究。通过经胸超声心动图评估BAV形态类型、主动脉扩张和主动脉表型。
共有256名BAV先证者的724名FDR同意接受家族
筛查。FDR中BAV患病率为6.4%(男性为9.2%,女性为3.5%,p=0.002)。三叶主动脉瓣(TAV)FRD中9.6%被
诊断为主动脉扩张,2.7%为根表型,6.9%为管状,动脉高压(OR 4.48; CI 95%2.51-7.99; p=0.0001)和瓣膜返流更常见(OR 5.87,CI 95%1.37-25.16; p=0.025)。BAV 的遗传度(h2)非常显著(0.47; p=0.002);然而,在瓣膜形态类型中没有观察到一致性。主动脉扩张遗传度不显著。
FDR中BAV的患病率较低(6.4%),但TAV的FDR中主动脉扩张率为9.6%。BAV的遗传度高,与瓣膜形态不一致,未观察到主动脉扩张遗传。应该让BAV患者了解其家族遗传模式。
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