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J Clin Oncol:恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率

Tags: 恶性间皮瘤   种系突变      作者:海北 更新:2018-08-18

最近,来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究,以确定恶性间皮瘤(MM)患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。

研究人员对来自198名胸膜,腹膜和阴道内膜炎患者的种系DNA进行了85个癌症易感基因的靶向捕获和新一代测序。

198名患者中,有23名(12%)患者在13个基因中鉴定出24个种系突变。 BAP1突变是最常见的(n = 6; 25%)。其余的是参与DNA损伤感知和修复(n = 14),氧传感(n = 2),内体运输(n = 1)和细胞生长(n = 1)的基因。

胸膜部位(优势比[OR]0.23; 95CI0.100.58; P <.01),石棉暴露(OR0.28; 95CI0.110.72; P <.01)和年龄较大( OR0.95; 95CI0.920.99; P = .01)与携带种系突变的几率降低相关,而具有第二次癌症诊断OR3.33; 95CI1.229.07; P = 02)显着增加了突变几率。

此外,研究人员发现,在MM病例中,携带BAP1(OR,1,658; 95%CI,199至76,224; P <.001),BRCA2(OR,5; 95%CI,1.0至14.7; P = .03),CDKN2A(OR ,53; 95%CI,6至249; P <.001),TMEM127(OR,88; 95%CI,1.7至1,105; P = .01),VHL(OR,51; 95%CI,1.1至453 ; P = .02),以及WT1(OR,20; 95%CI,0.5至135; P = .049)突变的几率显着高于非癌症对照群体。

因此,该研究显示,很大比例的MM患者在癌症易感基因中携带种系突变,特别是那些腹膜MM,石棉暴露少,年龄小和第二次癌症诊断的患者。这些数据支持MM患者的临床种系基因检测,并为MM中同源重组途径的进一步研究提供了理论基础。


原始出处:

Panou V et al. Frequency of Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in Malignant MesotheliomaJ Clin Oncol, 2018. DOI: 10.1200/JCO.2018.78.5204


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