患儿，男，13岁。因双下肢进行性障碍10年，加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态，父母未予充分重视，肢体异常进行性发展；于5年前开始出现后腰部酸痛，以平躺时疼痛明显，伴有下肢不适及不自主扭曲，行走障碍，夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状，无嘴角歪斜、偏瘫等症状，无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因，逐步发展至左下肢足内翻畸形，并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体：神清语利，一般情况可，查体合作。高级神经功能检查正常；嗅觉未查；双眼视力正常，双侧眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动正常，无眼震及复视，角膜反射存在；额纹鼻唇沟对称，张口示齿无歪斜，舌前2/3味觉正常，悬雍垂居中，软腭抬举一致，咽反射存在，舌后1/3味觉正常，伸舌居中，舌肌无纤颤及萎缩，构音正常；双耳听力正常；全身深浅感觉正常；转颈耸肩有力；双上肢肌张力正常，肌力Ⅴ级；双下肢肌张力增高，肌力Ⅲ级；左侧踝关节内翻畸形，左侧跟腱反射亢进，双侧膝腱反射对称引出，脑膜刺激征(－)，共济运动不配合，双下肢病理征(－)。肌电图提示：双正中神经、左尺神经、左胫神经、左腓神经损伤(运动纤维受累)，右正中神经、右尺神经损伤(感觉纤维受累)。
体液
免疫：
免疫球蛋白A3.800g/L(↑)、免疫球蛋白M0.420g/L(↓)。抗核抗体谱：抗体筛选RF-Ig44.9IU/ml(↑)、类风湿因子IgG42.0IU/ml(↑)。血常规、生化、肝功能、凝血功能、心肌酶谱、ESR、免疫、尿常规、大便常规、心电图等检查均未见特殊异常。颈、腰椎MRI+增强检查未见异常。下肢关节X线检查：左膝关节轻度外翻，左踝关节明显内翻、跖屈及左足马蹄内翻；右膝关节骨质未见明确异常，右踝关节内翻、跖屈。骨盆三维CT：骨盆诸骨未见明确病变。腰椎三维CT：腰椎未见明确病变。初步
诊断为“脑性瘫痪”，拟于全身麻醉下手术治疗矫正马蹄内翻足。多次问诊后，发现患儿智力并无明显障碍，查阅文献，拟考虑“多巴反应性肌张力障碍”，予补充B族维生素、低剂量多巴丝肼等治疗。服药1d后患儿行走步态较前好转，症状减轻，3d后患儿步态明显改善，症状基本消失。进行基因检测提示GCH1剪切(c.626+1G＞A)变异，
诊断为多巴反应性肌张力障碍。患儿每隔2d服用多巴丝肼125mg。随访1个月时，双足跟尚不能着地，行走时腰背部仍有轻度屈曲；随访2个月时，双足跟能着地，腰背部正常，可以短距离跑动；随访半年，患儿病情稳定，症状无再发。
讨论
脑性瘫痪是指
临床表现为运动障碍及身体姿势异常的综合征，由脑损伤或发育缺陷所导致，其导致的运动障碍多可通过手术治疗；但多巴反应性肌张力障碍只需口服多巴胺类药物即可达到临床治疗的效果。两者的治疗方式相差甚大，应注意鉴别。
原始出处;
来源：临床骨科杂志
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