EPX-100治疗Dravet综合征

Epygenix是一家开发Dravet综合症精准药物的生物制药公司，近日宣布，已向FDA提交了EPX-100的研究性新药申请（IND）和快速通道申请，用于治疗Dravet综合征患者。在大多数情况下，该疾病是由SCN1A缺失引起的，SCN1A是一种编码脑电压门控钠通道的基因（Nav1.1）。对超过3500种化合物的筛选后，发现EPX-100能够在Dravet综合症的斑马鱼模型中消除自发性癫痫发作和惊厥行为。

Dravet综合症是一种罕见的、灾难性的、终生的癫痫形式，从出生后的第一年开始，伴有频繁或长期癫痫发作。随着疾病的进展，通常会观察到智力残疾、行为异常、步态和运动功能障碍以及死亡率增加。患者无法通过现有药物进行充分控制，并且伴随着SUDEP（不明原因的突然死亡）、癫痫相关事故（如溺水或感染）的风险增加。

原始出处：

http://www.firstwordpharma.com/node/1649135#axzz5rpYDX3hI

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