NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

患者为一名19岁的男性，患有X性连锁遗传性视网膜劈裂症，他右眼视力恶化3天而就诊。他在5岁时被诊断为X性连锁遗传性视网膜劈裂症，当时他的双眼视力下降，并伴有黄斑囊性病变。

本次就诊时，右眼视力为20/70，左眼视力为20/40。右侧眼底检查可见中央凹和正常血管系统放射出明显的视网膜皱褶(如图A所示)。光学相干断层扫描显示全层视网膜脱离和视网膜深部皱褶(如图B箭头所示)，以及弥漫性视网膜裂。

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

患者每日口服乙酰唑胺2周后，视网膜脱离消失。在随访时视力恢复到20/40。

原始出处：

Yunjeong Lee,et al.Retinal Detachment in X-Linked Retinoschisis.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1904890