PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究

四川大学华西医院眼科的Wan L等近日在PeerJ杂志上发表了一项重要的工作。高度近视是全世界常见的眼部疾病。为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。

他们对高度近视的总共20个个体进行了外显子组测序。结合表型和突变体的功能障碍，采用新型过滤策略，进行多步生物信息学分析来鉴定候选基因。使用信号互作网络和功能富集分析来研究候选基因涉及的生物途径等。

结果在20名患者中的16名中，他们鉴定出20种高度近视的潜在致病基因。共有18种变体位于近视相关染色体区域。除了在五种已知的近视基因（ADAMTS18，CSMD1，P3H2，RPGR和SLC39A5）中发现的新突变外，他们还鉴定了7种眼部疾病基因（ABCA4，CEP290，HSPG2，PCDH15，SAG，SEMA4A和USH2A）作为新的候选基因。在他们发现的候选基因中，与视觉相关的生物过程显着富集，包括视觉感知、光感受器细胞维持、类视黄醇代谢过程和细胞对锌离子的反应。

因此，使用WES数据、功能相互作用（FI）网络、基因本体和途径富集分析对候选基因进行了系统的突变分析。 FI网络分析揭示了重要的网络模块和关键调节基因（EP300，CTNNB1）等，这些基因可能与高度近视发展有关。他们的研究扩展了与高度近视相关的候选基因列表，这增加了遗传筛查的可靠性，为未来近视的分子遗传机制提供了参考。

原文出处：

Wan， L.， et al.， Exome sequencing study of 20 patients with high myopia. PeerJ， 2018. 6： p. e5552.

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