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一般来说KRAS突变试验v2用于定性检测和鉴定人KRAS基因的外显子2,3和4中的28个突变。本研究的目的是验证KRAS v2突变检测的性能，并通过与Illumina MiSeq上的新一代测序方法相关联来评估其准确性。
在这项研究中，研究人员使用来福尔马林固定，石蜡包埋的组织小细胞肺癌，结肠直肠癌和胰腺癌患者和血浆样本。报道了与MiSeq方法相比的特异性，精密度，分析灵敏度和准确度的结果。
结果显示KRAS突变试验v2表现出精确的敏感性和特异性以及KRAS突变的广泛覆盖率。对于福尔马林固定，石蜡包埋的组织，所有样品，操作者和仪器的精确度为100％（108个中的108个），血浆为99.8％（616个，616个）。在福尔马林固定，石蜡包埋的组织样品中检测到1％突变体序列并且对于血浆样品低至25个突变体序列拷贝/ mL，分析灵敏度高。与MiSeq测序结果相比，该测试还显示福尔马林固定，石蜡包埋的肿瘤组织以及血浆样品的高度总体一致性。
研究表明，KRAS突变试验v2是一种高度稳健，可重复且灵敏的检测方法，可用于定性检测KRAS基因外显子2,3和4中的28个突变，包括固体（组织）和液体（血浆）活组织检查。结直肠癌，非小细胞肺癌和胰腺癌，同时，对于KRAS突变检测也是一种便利的选择。
原始出处：
Jing Li, Stephanie Gan, Alan Blair, Kyungji
Min, A Highly Verified Assay for KRAS Mutation Detection in Tissue and Plasma
of Lung, Colorectal, and Pancreatic Cancer
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
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