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同一信号通路内的突变一般是是冗余的，因此大多数是相互排斥的。然而，实验室错误可能会引入意想不到的共存突变。本研究的目的验证表皮生长因子受体（EGFR），丝裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇3-激酶途径中的突变共存。
研究人员在这项针对临床诊断环境下回顾性研究中，利用下一代侧学技术在1208例非小细胞肺癌中检测了EGFR，KRAS，NRAS，BRAF，AKT1和PIK3CA基因内突变的共存情况。
结果显示， EGFR突变不与BRAF突变共存，激酶激活突变和激酶受损突变均不存在。在BRAF，EGFR和KRAS突变的肺癌中，PIK3CA突变的发生率较低但类似（3.3％-5.1％），并且在1208例肺癌中有1例检测到罕见的KRAS和EGFR共存突变发生率（0.08％）
）或226例EGFR突变肺癌中的1例（0.4％）。在4个AKT1中的3个中观察到BRAF p.V600E突变p.E17K突变共存的肺癌。通过另一种方法，证实了共存突变可能存在于相同(整体或亚克隆)群体或不同群体中，并澄清了最初在标本中报道的所谓共存激活KRAS和BRAF突变确实存在于所提交的单独的肺结节中。
研究结果支持EGFR和BRAF突变是肺癌的早期驱动突变。有必要通过官方组织建立标准操作程序的指南，以验证意外的突变共存，如果有临床指示，则确定它们在相同或不同肿瘤群体中的情况。
原始出处：
Federico De Marchi, Lisa Haley, Henderson
Fryer,Clinical Validation of Coexisting Activating Mutations Within EGFR,
Mitogen-Activated Protein Kinase, and Phosphatidylinositol 3-Kinase Pathways in
Lung Cancers
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