骨髓增生性肿瘤，如红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化，是一系列慢性
血液病，其进展程度和风险不同。骨髓增生性肿瘤患者的基因组特征为个性化
诊断、风险分层和治疗提供了可能。
近日研究人员对69名骨髓增生性肿瘤患者髓系癌基因的编码外显子进行了序列分析，综合分析了驱动突变和拷贝数的变化。随后建立了骨髓增生性肿瘤的基因组分类和预测个体预后的多阶段预后模型，并在外部队列中进行验证。
2035名患者参与研究，存在5名以上患者的驱动突变基因有33个，其中JAK2， CALR或MPL突变患者占45%，驱动突变的数量随着年龄和晚期疾病而增加。驱动基因突变、
生殖系多态性和人口学变量独立区分原发性血小板增多症或与骨髓纤维化以外的其他慢性期疾病。总计定义了8个表现出不同
临床表型的基因亚组，包括血细胞计数、
白血病转化风险和无事件生存。结合63个
临床和基因组变量，建立了能够对慢性期骨髓增生性肿瘤和骨髓纤维化患者的临床结果进行个性化预测的预后模型。预测和观测结果在开发队列、内部交叉验证和独立的外部队列中有很好的相关性。
研究人员通过综合基因组特征识别了不同的遗传亚类，并根据因果生物学机制对骨髓增生性肿瘤进行了分类。将基因组数据与临床变量相结合，可以对患者的预后进行个性化预测，并可能为治疗骨髓增生性肿瘤提供支持。
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