美国分子病理学学会(AMP)和美国病理学会(CAP)近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南,以提高实验室测序结果的质量,为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上,包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。
指南制定组主席,芝加哥Ann and Robert H. Lurie儿童医院的病理学家Lawrence Jennings在一份声明中表示,在精准医学时代,NGS已经迅速成为检测多种体细胞变异、诊断疾病以及预测疗效的手段之一,然而分析验证过程仍然具有挑战性。
美国分子病理学学会召集了包括来自美国病理学会的多学科专家,共同总结了当前知识、揭露存在的挑战,并提供指导以最好的验证检测,最终改善患者的护理。
该指南特别强调了分子实验室对建立最佳NGS检测方法的重要性,并指出随着技术的前进,未来指南会不断更新。
该指南强调了NGS检测的开发、优化和验证,包括panel内容的选择建议、验证前进行优化;使用参考细胞系和参考物质来评估检测性能;确定每种突变类型的阳性百分比和阳性预测值;明确最低覆盖深度以及最小样本量。