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美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。
对于使用重组腺相关病毒（AAV）进行眼部基因治疗，已有研究指出在视网膜疾病的一部分中是安全和有效的，这部分主要是由RPE65缺乏引起的视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙（LCA）。同时，目前认为，基因治疗具有独特的优势和安全性，对其他几种疾病也具有疗效。然而，由AAV基因组的包装基因片段大小的能力，限制了对编码序列长度小于5000nt疾病的应用。最普遍的视网膜疾病是由于单基因遗传突变引起，而这不在AAV基因组的包装基因片段大小的范围内。
在这里，针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，他们设计了剪接体介导的前mRNA反式剪接策略来回复CEP290的表达。他们使用该策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。
因此，他们认为，本研究首次研究了CEP290转录本的广泛编辑和体内光感受器中CEP290转录物编辑的可行性，为今后评估治疗效果研究铺平了道路。
原文出处：
Dooley， S.J.， et al.， Spliceosome-Mediated Pre-mRNA trans-Splicing Can Repair CEP290 mRNA. Mol Ther Nucleic Acids， 2018. 12： p. 294-308.
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