JCO:基因型特异性微小残留病改善儿童急性淋巴细胞白血病分层

大家都知道微小残留病（MRD）和遗传异常是急性淋巴细胞白血病预后的重要危险因素。目前的风险算法分裂了MRD数据且当评估MRD风险时没有把遗传学考虑到，降低了预测的准确性。近日在肿瘤学知名杂志JCO上发表的一篇文章则通过利用MRD作为一个连续变量并将其与遗传学结合而充分发挥MRD的预测作用。

该研究用了UKALL2003人口为基础的队列，平均随访7年。用聚合酶链式反应（PCR）检测Ig/TCR基因重排从而评估MRD，患者则根据免疫组化、细胞遗传学和荧光原位杂交技术分遗传亚型。为了检测诱导结束时的反应动力学，研究人员记录了MRD绝对值，并研究了其在亚群中的分布。

研究结果显示MRD在诱导结束时呈对数正态分布。不同遗传亚型患者的MRD分布有差异（p<0.001）。具有细胞遗传学良好风险的患者表现出最快的疾病清除率，而高危遗传学和T细胞急性淋巴细胞白血病患者反应较慢。复发风险与MRD动力学相关，疾病水平每下降1个log水平减少20%风险（危害比，0.8，95%CI，0.77-0.83；p<0.001）。尽管复发风险与每个遗传风险组的MRD水平成正比，与特定MRD值或类别相关的绝对复发率因遗传亚型而显着不同。整合的遗传亚型-特定MRD值允许更精细的风险群体分层。

由上述研究可以发现以单一阈值将患者分配至MRD危险组不能反映不同遗传亚型的反应动力学。未来的风险算法应该讲遗传学与MRD相结合，以准确识别复发风险最低和最高的患者。

原始出处：

David O'Connor.et al. Genotype-Specific Minimal Residual Disease Interpretation Improves Stratification in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia.JCO.2017

来源：MedSci原创

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