智力障碍或全面发育迟缓是全球
儿童主要致残原因之一,其病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,
临床表现复杂多样,异质性强,国内对其病因
诊断流程还存在较多问题,缺乏规范。为此, 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组,制定《
儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因
诊断策略中国专家
共识》,以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程,以利于早期明确病因、早期干预,避免重复过度检查,提供更准确的预后评估及遗传咨询。
1诊断
诊断需符合全部3 个标准:
(1)缺陷在发育阶段发生。
(2)总体智能缺陷:包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等, 由
临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。智能缺陷通常对应智商低于平均值2个标准差, 国内目前已有用于智商评定及
筛查的标准化测试量表。
(3)适应功能缺陷。
2病因
(1)非遗传性因素: 非遗传性因素对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。产前常见的因素包括先天性
感染、接触致畸物或环境毒物。
(2)遗传性因素:遗传性因素估计占不明原因智力障碍的50%,在中重度智力障碍患者中尤为突出,比例达2/3甚至更高。遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和/或表观遗传异常等。
3诊断流程
(1)确认诊断;
(2)排查各种非遗传性病因;
(3)确定是否有提示脑结构异常或者髓鞘发育异常的情况;
(4) 排查各种遗传性及代谢性病因;
(5)重新分析数据、再评估及随访;
(6)评估共患病。
来源:中华医学信息导报
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