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脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间脂蛋白（a）水平和相关遗传因素。
本研究调查了临床诊断为FH的个体（FH队列，n=391）和普通人群遗传诊断为FH的个体（UK Biobank；n=37486）中脂蛋白（a）升高的原因。FH队列中患者的脂蛋白水平明显高于普通人群和非FH血脂异常的患者。这是由于rs10455872-G LPA危险等位基因频率增加所致（15.1%vs8.8%；p<0.05）。然而，在FH队列中，脂蛋白（a）水平并没有因是否存在基因变异而不同。在英国生物银行队列中，有和没有FH引起变异的个体之间的脂蛋白（a）水平也没有统计学差异。
研究结果显示，家族性高胆固醇血症不会导致脂蛋白（a）升高，但脂蛋白（a）升高增加了遗传性FH个体被临床识别的可能性。
原始出处：
Mark T et al.Lipoprotein(a) is an atherogenic low-density lipoprotein–like particle and circulating levels are largely determined by genetics.JACC.2020 June.
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