53岁右利手发育迟缓女性，因怀疑遗传性全面性
癫痫进行评估。没有相关的家族史。脑电图可见全面性痫样放电（图1）。神经影像学可见皮层下带状灰质异位（subcortical band heterotopia，SBH）和皮层下结节状灰质异位（subcortical nodular heterotopia）（图2）。基因检测提示双皮质素（doublecortin，DCX）杂合突变（c.150C> T p.Arg384 *）。
尽管名称为灰质异位，但SBH是一种轻微类型的无脑回畸形。无脑回畸形是由神经元迁移缺陷所致的谱系疾病。SBH最常见的原因是DCX基因突变，通常见于女性。男性DCX突变导致无脑回畸形。其通常在
儿童时便被发现，很少见于成年患者
诊断。
（图1：前后纵向双极导联脑电图可见全面性癫痫样活动[箭]叠加于全面慢波背景上，右侧明显[LFF：1Hz；HFF：70Hz；敏感性：200μV；走纸速度：30mm/s]）
（图2：尽管先前神经影像学正常，复查T1WI清楚可见双侧皮层下带状灰质异位[白箭]，右侧稍厚；双侧脑室周围可见小的结节状灰质异位[红箭]）
来源：神经科病例撷英拾粹
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