Eur Heart J：儿童期发病的致心律失常性右心室心肌病中高度恶性疾病

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种可遗传性、进行性心肌疾病，以室性快速心律失常和心脏性猝死为特征，并伴有形态异常，最终导致心力衰竭。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，该研究旨在探讨儿童时期发病的ARVC患者严重心脏事件的发生率及患儿亲属中ARVC的外显率。此外，研究人员还描述了儿童期发病的ARVC表型。

根据2010年修订的Task Force标准，研究人员对连续就诊的ARVC儿童患者和≤18岁的基因型阳性亲属进行心电图、心脏结构和心律失常特征进行了随访。ARVC疾病外显率定义为满足明确的ARVC标准，严重心脏事件定义为心脏死亡、心脏移植(HTx)或严重室性心律失常。儿童期ARVC发病定义为满足明确的ARVC标准时年龄小于12岁。

62例(9.8岁[5.0-14.0]，11例先证者)患儿中，20例(32%)明确诊断为ARVC，其中8例(40%)为儿童期发病。末次随访时严重心脏事件发生率为23% (n = 14)，其中一半发生在≤12岁的患者中。8例儿童起病患者中，5例有双心室受累需要HTx，3例有严重的心律失常事件。在51名亲属中，6% (n=3)的患者在基因诊断时满足明确的ARVC标准，在随访结束时增加到18% (n=9)。

由此可见，在这个儿童ARVC队列中，严重心脏事件的发生率很高，其中一半发生在12岁以下的儿童中。基因型阳性的儿童亲属的ARVC外显率为18%。这些儿童期发病的ARVC高恶性表型结果表明，需要在更小的年龄进行ARVC家庭筛查，而不是目前推荐的年龄。

原始出处：

Marit Kristine Smedsrud.et al.Highly malignant disease in childhood-onset arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.European Heart Journal.2022.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehac485/6676380