最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。
“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者， 说道，“我们希望利用现有对精神分裂症的认识建立对该疾病的相干模型，以帮助我们排除一些可能。目前亟需建立一种可靠的疾病模型以指导未来努力发展新治疗方法的方向，但是自从1870s以来并没有多大的进步。”
科学家们早已清楚，精神分裂症是一种遗传性很强的疾病，1%的患者存在遗传因素，患有精神分裂症的患者其一级亲属中10%的人患有精神分裂症。对于孪生子，一方患有精神分裂症，则另一方患此病的几率为40-65%。
一个健康的大脑能够正常行使功能，依赖于可兴奋及抑制神经细胞活动的化学信号间的精密的平衡。精神疾病领域专家曾认为，该平衡的打破可导致精神分裂症的发生。
早在2011年，来自卡迪夫大学神经病学遗传和基因组学MRC中心的研究团队首次发现精神分裂症中基因的突变可干扰兴奋性化学信号的传导。最近，该团队不仅证实了他们以往的发现，而且为抑制性信号的破坏可导致精神分裂症的发生提供了强有力的证据，该研究结果于2015年6月在线发表于Neuron。
突变可能会导致其他神经发育性疾病，如自闭症谱系障碍
该研究共纳入11,355名精神分裂症患者与16,416名健康对照者，对其遗传数据进行比较分析。研究人员主要寻找拷贝数变异(CNVs)型基因突变(拷贝数变异——大量DNA片段被删除或复制)。
与未患精神病的CNVs人群相比，研究人员发现，CNVs型精神分裂症患者人群中特定基因的破坏影响了大脑的神经递质的传导。此发现表明了信号中断与疾病发生之间的因果关系。
这些基因的突变可能也参与了包括自闭症谱系障碍（ASD）及多动症（ADHD）在内的其他神经发育疾病中。
“该研究是基于我们对精神分裂症遗传因素的认识——揭示一个组合的基因缺陷如何破坏脑内的化学平衡。”医学研究委员会神经科学与精神卫生董事会主席Hugh Perry教授说道，“该研究为我们未来预测个体发生精神分裂症的风险提供新的思路，为基于个性化基因组成的靶向治疗奠定基础。”
此前，据今日医学新闻报道，加拿大的一项研究表明，来自百慕大群岛和加勒比海的移民以及来自东南亚和非洲的难民发生精神失常的概率是普通人群的两倍。
原始出处：
New strong evidence for neurological cause of schizophrenia
Andrew J. Pocklington, Elliott Rees, James T.R. Walters, Jun Han, David H. Kavanagh, Kimberly D. Chambert, Peter Holmans, Jennifer L. Moran, and others.
Novel Findings from CNVs Implicate Inhibitory and Excitatory Signaling Complexes in Schizophrenia.
Neuron,
Vol. 86,
Issue 5,
