近日,研究人员描述了一种新药(SB216763)能够在临床前模型中减少Rett综合征特症状并激活Rett综合征特有的休眠神经元。
Rett综合征是一种神经系统疾病,它严重影响儿童精神运动发育,发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。Rett综合征是女性智力残疾的第二大常见原因,Rett综合症的主要遗传因素是MECP2基因的突变。目前没有针对该疾病的特定治疗药物,所以目前的努力集中在对其临床症状的控制上。
巴塞罗那大学遗传学授马内尔·埃斯特勒博士称:“近年来,我们测试了糖原合酶激酶3B(GSK3B)的抑制剂(SB216763)是否可以逆转的部分症状。在临床前模型中,我们使用具有MECP2缺陷的人类Rett综合征小鼠对候选药物进行研究”。研究结果是令人惊喜的,SB216763能够显著延长动物的寿命,显著减少震颤、呼吸困难和活动性限制。但值得注意的是GSK3B的抑制作用也会引起睡眠神经元的“觉醒”:这些脑细胞开始重新获得它们之间的接触,并且神经元突触之间的交流增加。但是无论如何,人们必须意识到,MECP2基因的突变仍然存在,只有纠正它,才能从根本上治疗该疾病。
原始出处:
https://www.europeanpharmaceuticalreview.com/news/75741/sb216763-efficacy-rett-syndrome/
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