由于急性髓系白血病在唐氏综合征中缺乏详细的诊断特点,因此可能被误诊为标准的急性髓系白血病。本研究的目的是评价唐氏综合征患者急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的诊断特点。
研究人员通过中央形态学检查和机构免疫表型评估了来自儿童肿瘤组研究AAML0431的163名患者的诊断性骨髓样本。将结果与总体生存率、无事件生存率、GATA1突变状态、细胞遗传学和最小残留疾病结果进行比较。
回顾了60例骨髓增生异常综合征和103例急性髓系白血病的临床资料。与没有唐氏综合症的患者相比,两者都有独特的特征。表现为巨核细胞增生和红细胞增生,髓样异常少,巨核细胞增生,巨核细胞形态异常。在急性髓系白血病病例中,最常见的是巨变细胞分化(103例中54例,52%);其他病例显示红细胞(103例中的11例,11%)、混合红细胞/巨变红细胞(103例中的20例,19%)或无分化(103例中的10例,10%)。骨髓增生异常综合症和急性髓细胞性白血病病例的无事件生存期和总生存期相似。白血病亚组显示出有趣的,但无统计学意义的生存趋势和最小残留疾病趋势。法裔美籍英国人M1-5形态的机构诊断病例具有典型的唐氏综合征特征,生存期接近其他病例。
唐氏综合征中的骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的特征使其可与标准病例相鉴别。这些区别对于治疗决定和理解疾病的发病机制很重要。在此,本研究提出了急性髓细胞白血病和骨髓增生异常综合征唐氏综合征相关亚型的具体诊断标准。
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