徐兵河教授：Foundation One®在晚期乳腺癌中的应用

Foundation One®是一种全面基因组测序分析服务，针对所有实体肿瘤（除肉瘤以外）使用组织样本，应用“基于独特靶向富集杂交捕获”的NGS（二代测序）技术，在一次检测中平行提供了315个基因的4种基因变异及TMB和MSI两种基因标签的全面分子信息，更加精准地指导个体化靶向及免疫治疗方案。FoundationOne？的检测结果是经过严谨分析验证的， 同平台下的FoundationOne CDxTM是FDA和CMS批准的首个经过临床验证的NGS伴随诊断（CDx）。

激素受体阳性乳腺癌最主要治疗手段为内分泌治疗，抗HER-2治疗是HER-2阳性乳腺癌的基础。任何治疗最终都可能产生耐药性，对于受体阳性的患者耐药之后的临床治疗仍然比较困惑。随着基因检测的普及，目前一些研究已显示出疗效，对非甾体类芳香化酶抑制剂耐药时，ESR1基因常发生突变，此时，改用氟维司群可能有效。针对HER-2阳性乳腺癌，目前的靶向药物包括曲妥珠单抗或拉帕替尼，但是耐药之后，临床上常常束手无策，其耐药机制、上下游的基因如何改变目前并未研究清楚，而二代测序能够很好地改善这种情况。Foundation One®的检测panel包括315个基因，具有如下优势：首先，检测深度方面，能够覆盖所有临床常见的基因变异（点突变，插入或缺失，拷贝数变化，融合）；其次，这种多基因联合检测可能发现复杂的多基因机制，可以指导乳腺癌的全程治疗，对于开展抗HER-2治疗或内分泌治疗非常有帮助，可指导临床医生选择耐药后的下一步治疗；第三，异病同治，无论原发病灶部位，只要关键的驱动基因相同，则可采取相同的治疗手段。例如HER-2阳性，无论乳腺癌或胃癌，甚至出现在其他肿瘤，都可以进行抗HER-2治疗。

所以这种多基因检测给临床提供了很多预测疗效、判断耐药以及采取下一步治疗的可靠的依据。

既往认为TNBC是一种疾病，随着研究深入，发现TNBC至少存在6种亚型，异质性非常强。进行多基因、深度的检测才能明确具体亚型。例如BRCA1/BRCA2突变的亚型，通过检测之后明确对PARP抑制剂及铂类药物敏感。雄激素受体阳性的亚型可进行抗雄激素治疗。免疫调节型TNBC患者可能对抗PD-1或PD-L1药物敏感。进行多基因检测后能够更深入了解TNBC各个亚型的本质及特点，对于临床开展针对TNBC的个体化治疗及精准治疗非常有帮助。

Foundation One®是第一个被美国FDA批准的肿瘤NGS检测的产品，在国外临床应用的经验丰富，每年国际学术大会上也有很多应用FoundationOne？的经验，而国内现在有几百家做基因检测二代测序的公司，FoundationOne？的上市首先可以促进中国二代测序领域的发展。第二，可使临床检测更加规范。第三，为临床医生提供更多的治疗选择。第四，帮助医生进一步了解基因的复杂变异及肿瘤的耐药机制，选择下一步针对患者新的突变基因的药物，如果没有，是否能进一步开发新的靶向药物等等，对于临床和科研都非常有帮助。

来源：肿瘤资讯

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