近日，诺华公司宣布，
FDA已批准了其第一款基因疗法治疗脊髓肌萎缩（SMA）上市，用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，一次性治疗，定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元，这也是FDA批准的用于治疗SMA的首个也是唯一一个基因疗法，此前，美国药企Biogen的Spinraza是目前唯一被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，与诺华不同，Spinraza是终身治疗，第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺陷或缺失造成，由于SMN1基因不能正常工作，患有1型SMA 的婴儿会迅速失去掌管肌肉功能的运动神经元。这会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗，婴儿的肌肉会出现进行性肌无力，最终导致瘫痪或死亡，该病患者通常无法活过两周岁。诺华预计，如果不进行治疗，50％的1型SMA婴儿将无法生存，或者在10.5个月大的时候需要永久的呼吸支持。
据了解，诺华获批的基因疗法名为Zolgensma，由诺华旗下AveXis公司开发（2018年4月，诺华以87亿美元收购AveXis获得了该基因疗法），其通过使用工程病毒将健康的遗传物质携带到人体细胞中，以替代导致疾病的有缺陷或突变的基因，为静脉注射给药（Spinraza则是鞘内给药），Zolgensma的此次批准是基于正在进行的第3阶段STR1VE试验和已完成的第1阶段START试验数据。该试验评估Zolgensma一次性静脉输注对SMA 1型患者的有效性和安全性。
数据显示，15名1型SMA患儿接受了Zolgensma治疗，随访24个月时，所有患儿仍然存活并且不需要永久性的呼吸支持，Zolgensma将患儿活过2岁的概率从原先不到10%提高到100%。
其中，在接受高剂量疗组的12名患儿中，11名患儿能够维持头部竖直超过3秒，在没有帮助的情况下坐直超过5秒，其中9名患儿可以坐直30秒以上，2名患儿可以独自站立、在辅助下行走和独立行走，有些患儿甚至在接受治疗近4年后药效都没有下降，这些都是1型SMA患者本来无法达到的。在副作用方面主要是肝功受损和呕吐，需要定期检查肝功能。
Zolgensma的此次获批，定价成为了最大的关注点，可堪称天价。
去年，诺华就关于该疗法引发了一场关于基因疗法价值几何的辩论，当时，诺华对Zolgensma给出的初步定价是500万美元（约合人民币3400万元）。
诺华希望外部能够这样去理解Zolgensma的价值：现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用是410万美元，而Zolgensma仅需要注射一次，几乎便宜了50%。
同时，诺华方面表示，他们准备以五年分期付款的方式来减轻患者的初期负担，五年内万一治疗无效或病患死亡，诺华会退款，并向愿意签订标准化承保条款的付款人提供先期折扣。
来源：医谷综合报道
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