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我们有幸于第一届中国
临床分子
诊断大会期间请到复旦大学生命科学学院卢大儒教授接受采访，卢大儒教授作为此次大会的主席，多年来作为分子
诊断领域的研究者，他也在本次大会主论坛上做了题为《单倍型分析及其应用》的报告。
问
卢教授您好，在本次大会上，您想与大家分享的是在您研究领域的哪一部分内容？
答
今天我想要与大家交流的是单倍型分析技术及其应用，例如在单基因遗传病产前诊断、
胚胎植入前遗传检测应用相关的一些研究工作，其中也包括了我们在单倍型构建方法学方面的一些研究和探索。
大家都知道，对于非整数倍体的无创产前诊断的研究，目前国内已经开展的红红火火，比如 13，18，21 三体的研究，而对应的单基因遗传病的无创产前诊断现在开创得还比较有限，主要局限在父源突变的检测。我们考虑，能不能通过单倍型的分析来提高突变的灵敏度、降低噪声，提高诊断的精准性，所以我们从此切入开展了一些研究，这也是我今天想给大家分享的一部分。
单倍型是遗传学研究中一个非常重要的基本概念，我们以单倍型出发介绍了单倍型在人类起源进化、单基因病和多基因遗传疾病基因定位和鉴定中的应用，用这些作为铺垫，引出后面关于构建单倍型的内容，在单倍型构建方面，除了通过核心家系来构建之外，我们还在思考能不能通过现在红火的基因组大数据来分析呢？能否通过分子操作特异性捕获单倍型呢？我今天报告所讲，是一种方法与理念，理论和实际应用相结合的内容。
问
在目前分子诊断领域，您比较关注哪一方面的技术呢？
答
目前的分子诊断领域，新技术可以说是不断涌现，从 PCR 到基因芯片，到NGS。 PCR大家都觉得很普遍，还有荧光定量技术，这些都是很常见的，但是这些老技术也都有了新发展，比如说从单重到多重，现在的PCR同时扩增上千个片段；时间由长到短，有的新型 PCR 技术可以在几分钟到十几分钟就完成工作；从变温到等温，今天参展商中有一家专做等温扩增的，其仪器和试剂盒让我耳目一新；数字 PCR，也被称为第三代 PCR，有很好的应用场景，比如低频突变检测，基因的定量检测方面。另一方面，现在很多仪器设备也都在逐渐国产化，比如上面提到过的 PCR，荧光定量PCR和等温扩增的仪器，国产货性价比真得很高，新技术也都在不断涌现。
而至于 NGS ，这个近些年来大家都很关注的技术领域，国产的仪器也已经开始应用，通量不断提高，价格不断下降，大家都做得不错。比如华大基因的 NGS仪器性价比不错，应用前景也很广泛，他们在建库以及测序方面都有创新之处。
除了二代测序技术，三代测序技术的应用也越来越成熟，稍早前就有报道 Illumina 收购 Pacific Biosciences 三代测序技术的消息，这应该有利于第三代测序技术的应用和发展。
这些进展给我的感觉就是，好的技术真的都一直在不断涌现，而我们就是要利用这些好的技术去开发好的产品，在
临床上更好地转化以及应用。最好希望中国有更多的原创技术不断涌现。
问
您作为中国遗传学会常务理事，目前学会在做哪些工作呢？对于未来又有什么展望？
答
中国遗传学会遗传诊断分会去年成立了，我们对此有很多期待，希望作为桥梁，推动最新的遗传诊断技术向临床普及，解决临床中一些亟待解决的问题。同时也可以通过学会和同道进行交流，为此我们也举办了一些学术交流、讲座、培训活动，还有针对遗传诊断方面的实验技术举办实验操作技能大赛。
我们特别希望能够和临床、检验和病理方面的专家一起，对一些疾病遗传和分子诊断推出对应的操作
指南，从样本收集、处理，检测到结果分析的全过程都考虑，综合遗传诊断，使得更有个性化医学的特点。
这次我们联合中国生物物理学会临床分子诊断分会一起办这个会议就是希望可以增进交流合作，共同推动领域里一些
指南的更新与发展。
遗传学博士、教授、博士生导师。复旦大学生命科学学院副院长、学术委员会副主任，基因技术
教育部工程中心主任；中国遗传学会常务理事/副秘书长，中国遗传学会遗传诊断分会主任委员；中国优生优育协会常务理事/学术交流委员会主任等。上海市遗传学会理事长、上海市生物工程学会副理事长。主要从事肿瘤分子遗传学、基因检测和操作研究，先后在血友病基因治疗、东亚人群起源迁徙与遗传结构、肿瘤分子遗传学方面取得重要成果，主编教材与科普读物 5 部，发表 SCI 论文 200 多篇，引用 6000 余次，包括Human Mutation、Pharmacogenetics and genomics、 Carcinogenesis、Cancer、lung cancer、Diabetologia、endocrinology等杂志 。
主编《医学分子遗传学》、《基因治疗》，《生物芯时代》，《揭开生命奥秘》和《基因与疾病》， 另参与7本专着的编写。曾获得国家技术发明二等奖、国家自然科学二等奖以及 2 项国家级教学奖励，中国青年科技奖、国家百千万人才工程国家级人选、国务院政府特殊津贴、全国优秀教师、全国师德先进个人等。
来源：转化医学网
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