PLoS One：根据年龄和性别研究晚期年龄相关性黄斑变性遗传效应

德国雷根斯堡大学遗传流行病学系的Winkler TW和德国雷根斯堡大学附属医院眼科的Brandl C近日在PLoS One上发表了一项重要工作。作者利用1000例全基因组数据，计算全长ExomeChip数据（> 1200万个变体），进行了大规模的年龄和性别的分层全基因组关联研究（GWAS）。

晚期年龄相关性黄斑变性（AMD）是患有多种疾病的老年人群体中造成视力损害的主要原因。晚期AMD发病和发展的最重要的而且不可改变的危险因素是年龄和遗传因素，但是对遗传和年龄或与性别之间的相互影响知之甚少。

他们的研究数据是由国际年龄相关性黄斑变性基因组联盟（IAMDGC）从16，144例AMD晚期病例和17，832例对照组中筛选确定的。他们对两个已知AMD基因座（靠近CFH和ARMS2 / HTRA1）在年轻个体之间的相互作用效应进行了系统性的研究。与之前的研究相比，他们使用联合测试的方法，对年龄和基因年龄相互作用进行统计，发现了两个新的AMD基因座。其中一个是近视网膜丛生蛋白样蛋白（CLUL1）基因的新型AMD GWAS基因座，另一个靠近视黄醛结合蛋白1（RLBP1），他们是最近在细胞核和线粒体变体的联合分析中被鉴定出来的。同时，作者也提到，尽管他们的数据有相当大的研究价值，但没有观察到年轻人和年长者之间的性别相关效应和负相关效应。

因此，他们认为，这是首次将年龄、性别及其与迟发性AMD遗传效应相互作用的全基因组相互作用研究。这项工作降低了性别在AMD晚期病因学中的作用，但强调了年龄相关性遗传因素的重要性。

原文出处：

Winkler， T.W.， et al.， Investigating the modulation of genetic effects on late AMD by age and sex： Lessons learned and two additional loci. PLoS One， 2018. 13(3)： p. e0194321.

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