2岁，女孩，父母非近亲结婚。
因右侧偏瘫和失语就诊。
脑MRI显示左侧ACA/MCA分布区新发梗死，右侧ACA/MCA分布区陈旧性梗死。
DSA显示双侧颈内动脉末端和MCA狭窄，侧枝建立，符合Moyamoya动脉病的表现（下图A-C）。
下图A和B分别为右侧和左侧ICA造影，显示ICA末端狭窄，双侧MCA M1段和ACA A1段连续长节段狭窄（两个箭头之间），并见烟雾样
血管。图C为左侧ICA显示烟雾样
血管（箭头）：
主动脉中部和双侧肾动脉狭窄（图G）。超声心动图显示动脉导管未闭。
4年后DSA显示右侧MCA M1段血管狭窄加重（D图），左侧ICA末端闭塞（图E和F），烟雾样血管增加（图F）。双侧肾动脉狭窄（图G）：
全基因组测序显示MYH11基因杂合突变，首次发现该基因突变与Moyamoya样血管病有关。
下表，平滑肌细胞收缩（SMC）功能受累的遗传性血管病：
原始出处：
来源：脑血管病及重症文献导读
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