食管鳞状细胞癌(ESCC)是最常见的食管癌亚型。在食管癌的发生过程中，食管细胞发生的基因改变鲜为人知。研究人员通过分析从同一食管癌病人的非肿瘤、上皮内瘤变（IEN），与食管癌组织的遗传变化分析肿瘤过程中的基因改变。
研究从70名ESCC患者得到227例食管组织样本(所以的患者均未进行放化疗)，研究者在同一时间分析了正常组织，单纯增生、不典型增生组织（上皮内瘤变，IEN），与食管鳞癌组织，同时研究者还1191个ESCC高风险地区额非肿瘤食管样本并对其进行炎症分析检测。
结果表明，IEN 和ESCC组织有类似频率的、类似的突变和拷贝数改变，简单增生则没有上述改变。IEN组织突变与载脂蛋白B- mRNA编辑酶相关基因和催化多肽介导的突变(APOBEC)相关；遗传分析表明，多数ESCCS由早期 IEN克隆形成。树干突变基因会调节DNA修复和细胞凋亡，增殖和粘附，在11q，3q，2q和9P位置的P53，CDKN2A和拷贝数变化的突变被认为是树干的变种。这些高频率、克隆、显性基因突变检测与食管癌样本配对分析相一致。高危个体食管标本显示68.9%的样本有慢性炎症。
通过研究分析发现，IEN和ESCCS都有类似的突变和基因组不稳定标志，在癌前病变中观察到的基因组变化可能被用来评估食管鳞癌患者的风险。
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