尽管接受了广泛的医学检查,但仍有许多患者并未明确诊断出所患疾病,建立未确诊疾病网络(UDN),以应用多学科模型评估最具挑战性的病例,并确定新发现疾病的生物学特征。UDN由美国国立卫生研究院资助,于2014年成立,包含七个临床站点,两个测序核心和一个协调中心。随后,增加了中心生物储存库、代谢组学核心和模式生物筛选中心。
近日,顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章,研究人员评估了在20个月内转诊到UDN的患者。尽管在医疗保健机构进行了全面检查,但患者仍未确诊病情。研究人员确定了随后进行完整评估的患者的诊断率,并观察了诊断对医疗的影响。
共有1519名患者(53%为女性)被转诊至UDN,其中601名(40%)患者被接受评估。在接受的患者中,192名(32%)患者先前接受了外显子组测序。症状在40%的申请人中变现为神经系统疾病,肌肉骨骼占10%,免疫系统占7%,胃肠道占7%,风湿病占6%。在完成评估的382例患者中,132例接受了诊断,诊断率为35%。仅通过临床检查总共确诊了15例(11%)患者,而通过外显子组或基因组测序确诊了98例(74%)患者。在诊断中,21%的患者接受了治疗变化的建议,37%的患者诊断检查有所变化,36%的患者接受了变异-特异性遗传咨询。研究人员定义了31种新的综合征。
由此可见,UDN在382例接受完全评估的患者中确诊了132例患者,诊断率为35%。
原始出处:
Kimberly Splinter,et al.Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.NEJM.2018.https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714458
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