近年来,研究人员逐渐发现基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)发病风险之间可能存在一定的关系。本研究旨在探讨HLA‐DQA1基因单核苷酸多态性(SNPs)与PNS发病风险的关系。
本研究对501例PNS患者和532例健康人HLA‐DQA1基因中的8个单核苷酸多态性(SNPs)进行了基因分型。然后我们分析了这些snp与中国人群原发性肾病综合征的临床特征之间的关系。
研究人员在HLA‐DQA1基因的missense SNP rs1129740 (GG vs AA, odds ratio (OR) = 1.987, 95%置信区间(CI) = 1.468‐2.652,P = 0.00177049)和rs1047992 (AA vs GG, OR = 1.857, 95% CI = 1.325‐2.391,P = 1.1073E‐10)上发现了与PNS的显著关联。
本研究提示HLA‐DQA1的SNPs是中国人群PNS的危险因素,提示免疫应答在PNS发病机制中发挥作用。
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