NEJM：Peutz-Jeghers综合症-病例报道

患者为一名45岁男子，因突发性腹痛和呕吐而到急诊就诊。体格检查发现他的腹部弥漫性压痛，嘴唇、口腔粘膜和鼻子上有过度色素沉着的斑点（如图A所示）。他的两个儿子之前曾因肠套叠而出现腹痛，并进行了肠切除术。

患者进行腹部计算机断层扫描发现了目标病变（如图B箭头所示），这是肠套叠的特征。急诊剖腹探查证实存在空肠空肠套叠并伴有坏死。在整个肠段中触及多个息肉。由于坏死和对复发的担忧，切除了包含息肉的空肠阶段（如图C所示），并进行了端对端吻合术。

切除肠断的组织病理学检查显示为多发性瘢痕性息肉。在粘膜皮肤色素沉着过度的基础上，胃肠道中有多个恶性息肉和家族史，诊断为Peutz-Jeghers综合征。

这种常染色体显性疾病与胃肠道和肠外癌症的风险增加有关。手术后患者恢复良好，并接受了适当的癌症筛查，迄今为止这些检查均为阴性。

原始出处：

Shreya Sengupta,et al.Peutz–Jeghers Syndrome.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1806623

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！