罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。
2018年2月28日是第十一个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类对未知疾病的理解，对新的创新疗法甚至治愈方法的开发，梅斯医学为大家整理了部分罕见病的指南合集，供大家参考。
血友病
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A(因子Ⅷ缺乏症)占80%，血友病B(因子Ⅸ缺乏症)占15%至20%，因子Ⅺ缺乏症(血友病)最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。
常染色体显性多囊肾病（Adpkd）
常染色体显性多囊肾病(Adpkd)是人类最常见的单基因遗传性肾病,据报道其占终末期 肾衰竭病因的5%～10%。近年来ADPKD成为肾脏病领域的一个研究热点,无论发病机制还是诊断治疗均取得了长足进步,给早日征服这类疾病带来了希望。
淋巴管肌瘤病
胸内淋巴管肌瘤病是一种罕见的
临床病征，几皆见于女性。由于胸内淋巴管周围平滑肌增生使肺内淋巴管阻滞，导致乳糜胸及自发性气胸为本病临床特征。
半乳糖血症
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群，如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。
苯丙酮尿症（PKU）
在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。
脊髓小脑性共济失调（SCA）
全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、
癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。
地中海贫血（Thalassemia）
又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，中度以上患者有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
成骨不全症
又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，男女性患病的比例大约相同。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
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来源：MedSci原创
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