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医路相伴，成就大医
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目前越来越多的林奇综合征患者(携带path_MMR基因突变)可以通过治疗以延长生存期。近日研究人员对林奇综合征长期的致癌风险以及生存期进行了研究。研究招募了3119名患者，总计随访24475个患者年。研究发现，至患者75岁，不同突变型患者累积的结肠癌风险分别为：path_MLH1携带者，46%；path_MSH2携带者，43%；path_MSH6携带者，15%。不同突变型患者累积的子宫内膜癌风险分别为：43%， 57%和46%； 卵巢癌风险分别为：10%， 17%和13%； 上消化道癌症(胃、十二指肠、胆和胰腺)：21%， 10%和7%；尿道癌：8%， 25% 和11%； 前列腺癌：17%， 32%和18%；脑肿瘤：1%， 5%和1%。患者绝经前卵巢癌发病率较高，相反上消化道、泌尿道和前列腺癌主要发生于老年患者。前列腺癌患者的5年生存率为100%，膀胱癌为93%、输尿管癌为85%、十二指肠癌为67%、胃癌为61%、胆总管癌为29%、脑癌为0%，胰腺癌为22%。各基因型中Path_PMS2携带者的肿瘤风险较低。研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异，主要风险...
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