Clinica Chimica Acta：脑瘫患儿线粒体DNA拷贝数少？

线粒体DNA拷贝数是线粒体功能障碍的一种潜在的生物标志物，其参与多种疾病状态，包括自闭症、神经退行性疾病和创伤性脑损伤，但对脑瘫线粒体DNA拷贝数的研究报道较少。因此，本研究旨在探讨线粒体DNA拷贝数在脑瘫患儿中的作用。

本研究共纳入104例脑瘫患儿和78例正常发育儿童。所有脑瘫患儿均按临床标准诊断，并进一步分为临床亚型。采用液滴数字PCR技术定量线粒体DNA拷贝数。

研究观察到，与健康对照组相比，脑瘫患儿的线粒体DNA拷贝数明显减少(216.76±71.39 vs 359.66±72.78,p < 0.001)。健康对照组的线粒体DNA拷贝数随年龄增长呈上升趋势，而脑瘫患儿则无此趋势。此外，痉挛性偏瘫患儿的线粒体DNA拷贝数高于痉挛性四肢瘫患儿(152.27±49.78 vs 90.64±21.55,p = 0.001)。

研究结果表明，在用液滴数字PCR准确定量的基础上，线粒体DNA拷贝数下降可能对脑瘫患儿线粒体功能障碍有一定的影响，为研究脑瘫的分子机制和临床特征提供了新的线索。

原始出处：

Bichao Lu，Fanyong Zeng，Decreased mitochondrial DNA copy number in children with cerebral palsy quantified by droplet digital PCR