ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测

Tags: ASCO 肺癌 EGFR 作者：悄悄译更新：2014-05-31

摘要号：#11094

第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科

标题：血清循环DNA的EGFR突变检测

背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在NSCLC患者的治疗中发挥着重要作用。EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估了通过血液测试来预测EGFR-TKI的疗效可能性。

方法：对404例NSCLC患者样品（组织和血清）进行回顾性分析。通过测序和MCA-qASA测定分别对肿瘤组织和血清ctDNA的EGFR突变（外显子18-21）的进行分析。进行了MCA-qASA测定结合熔解曲线分析,以及预计携带两者优点的等位基因特异qPCR分析。

结果：我们首先采用了MCA-qASA法；该法能够检测到低丰度突变DNA（0.1纳克/微升）和低突变率DNA（0.01％），这可能是有史以来最低的。结果总结在表中，通过DNA测序确定EGFR突变的有123个肿瘤样本，我们发现在其相应的血清样本中99个样品携带EGFR突变。在肿瘤组织样本通过DNA测序没有携带EGFR突变中，我们只发现15个血清样本携带EGFR突变。使用MCA-qASA测定血清ctDNA的EGFR突变可以替代通过DNA测序检测肿瘤组织EGFR突变，这个方法的灵敏度和特异性分别是80.5％（99/123）和94.7％(266/281)。 Kappa系数及正确诊断指数分别为0.767和75.2％。

结论：血清ctDNA和肿瘤组织中EGFR突变的发生是一致的，Youden指数高达75.2％，这是报道过最高的，归因于高灵敏度和高特异性的MCA-qASA测定法。在使用EGFR-TKI治疗无肿瘤组织的NSCLC患者之前，我们推荐检测血清ctDNA的 EGFR突变。

研究链接：Detection of EGFR mutations of serum circulating DNA.

来源：医学论坛网

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