背景及目标
罕见的致病基因突变SPINK1,PRSS1,CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性
胰腺炎(CP)的发生风险密切相关。然而,它们对疾病发病年龄和
临床结果的潜在影响,以及它们与环境危险因素的潜在相互作用仍不清楚。因此,本文就此展开了相关研究。
方法
研究人员对1061名汉族CP患者和1196名健康对照者进行了4个CP相关基因的靶向测序。为了评估基因 - 环境相互作用,将患者分为三个亚组:特发性CP(ICP;n= 715),酒精性CP(ACP;n= 206)和吸烟相关的CP(SCP;n= 140)。使用Kaplan-Meier模型评估罕见致病变体对CP发病年龄和
临床结果的潜在影响。
结果
研究人员鉴定罕见致病基因型涉及535(50.42%)的CP患者包括SPINK1,PRSS1,CTRC,和/或CFTR基因。与突变阴性的ICP患者相比,突变阳性患者在疾病发作和
诊断胰腺结石,
糖尿病和脂肪泻时具有显着更早的发病年龄。ICP,ACP和SCP患者存在致病基因型的概率分别为57.1%,39.8%和32.1%。
结论
本项研究的结果表明罕见的致病突变SPINK1,PRSS1,CTRC和CFTR基因显着影响CP的发病风险及临床结果。
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