中枢神经系统原发性黑色素瘤（primary melanocytic neoplasms，PMN）起源于软脑膜黑色素细胞，
临床少见，占中枢神经系统肿瘤的0.06%～0.10%。而中间级别黑色素瘤国内外少见报道，合并出血者尚未见报道。吉林大学第一医院2016年2月收治1例，结合文献报告如下。
男性患儿，8岁，右利手。主因突发右侧肢体活动障碍2h入院。查体：神清语利，全身皮肤黏膜无黑色素痣及色素沉着，右侧肢体肌力0级，左侧肢体肌力V级，肌张力正常。
头MRI显示：左侧基底节区见团块状混杂信号，大小90px×60px，T1加权像呈混杂信号，边缘呈高信号，T2加权像呈低及稍高信号，弥散加权像呈稍低及斑点状稍高信号，边缘高信号，增强扫描未见强化，左侧脑室受压变窄，中线结构大致居中（见图1、2）。
图1术前核磁共振T1加权像。呈混杂信号，边缘呈高信号
图2术前核磁共振T2加权像。呈低及稍高信号
治疗经过：采用左侧顶叶入路，术中见肿瘤位于左侧基底节区，肿瘤周围存在新鲜出血，清除血肿后，见肿瘤呈灰黑色，质地韧，血供丰富，边界清，显微镜下将所见肿瘤分块切除，肿瘤内存在陈旧性出血。病理
组织学显示：肿瘤细胞胞浆呈嗜酸性，无明显色素颗粒，可见中间级肿瘤细胞及其间质，肿瘤细胞显示异型性，核分裂突出（见图3）。
免疫组织化学：GFAP（-），S-100（+），EMA（-），HMB45（-），Syn（-），Ki-67（+）（见图4）。病理
诊断：中间级别黑色素细胞瘤，世界卫生组织分级Ⅱ级。
图3肿瘤组织病理切片结果（HE染色×400）。肿瘤细胞呈嗜酸性胞浆，无明显色素颗粒，可见中间级肿瘤细胞及其间质，肿瘤细胞显示异型性，核分裂突出。
患者术后3d右侧肢体肌力Ⅰ级，7d恢复到Ⅱ级，20d恢复到Ⅲ级。患者住院21d出院，未行放化疗，随访7个月时右侧肢体肌力基本恢复，现随访10个月，患者右侧肢体肌力完全恢复。
2.讨论
中枢神经系统PMN占黑色素瘤的1%，已经提出了关于黑色素瘤起源的几种组织基因学理论（中胚层起源，外胚层起源和神经源性起源），最近的理论表明
胚胎发育过程中黑色素细胞致癌基因NRAS的过度表达是发病的原因之一。SALAME等提出
诊断PMN的3个条件：皮肤和眼球无黑色素瘤；无黑色素瘤切除病史；其他部位无黑色素瘤转移。本例患者符合原发性。
中枢神经系统PMN的早期诊断较为困难，大多数PMN患者表现为颅内压升高（43%）、神经功能缺损（35%）、蛛网膜下腔出血（14%）或抽搐（12%）等特征。中枢神经系统PMN的MRI表现因黑色素含量不同而不同，可分为4型：①黑色素型；②无黑色素型；③混合型；④出血型。MRI的T1像信号强度与肿瘤黑色素含量呈现正相关，而T2像信号强度则与肿瘤黑色素含量无相关。DOGLIETTO等指出，MRI易受出血、水肿等因素影响，尤其是黑色素瘤容易出现
卒中，干扰正常显像，无法单从MRI显像区分黑色素瘤的类型。
血液中的很多物质都具有磁性，尤其是金属离子螯合物、血红蛋白等都可MRI顺磁性质子弛豫时间增长，因此发生出血时，可因肿瘤内含血量和吸收状态不同而存在不同的影像学表现。
笔者综合文献发现：黑色素瘤随肿瘤黑色素含量的增加，而越接近典型影像学表现，只有当黑色素细胞含量>10%时，才会出现典型影像表现，即T1像高信号和T2像低信号，无色素型黑色素瘤受水肿、出血等因素干扰最重，无特异性表现。黑色素瘤的诊断依靠病理和免疫组织化学法，光镜下恶性黑色素瘤显示细胞形态为多形性，排列紧密，细胞核未分化多见，凝固坏死者多见。
综合文献发现：中间级别黑色素瘤镜下无色素颗粒，肿瘤细胞虽显示异型性，但较恶性黑色素瘤程度轻，核分裂突出。免疫组织化学对于黑色素肿瘤有一定特异性，抗黑素瘤特异性单抗HMB45和s-100蛋白Melan-A，S-100蛋白和波形蛋白被认为是黑色素性肿瘤的生化标志物。MIEDEMA等认为核的大小是鉴别黑色素细胞分型的一种依据。检索文献发现已报道中枢神经系统中间级别黑色素瘤Ki-67≤5%，提示肿瘤低增殖。电镜下可见肿瘤细胞内有不同阶段的黑色素小体。检索文献发现本病的治疗仍然以手术为主，在保全患者神经功能的情况下尽可能全切肿瘤，对于患者的预后至关重要。
尽管有部分学者认为黑色素瘤具有放射抗性和化学药物抗性，但放化疗仍在PMN术后起一定作用，尤其是未能完全切除者，可给予全脑或局部放疗联合替莫唑胺或鞘内注射甲氨蝶呤+类固醇。有报道指出甲基乙基酮抑制剂Cobimetinib与威罗菲尼合并用药有助于黑色素瘤患者获得更长久的无进展生存。本例全切，术后7个月患者肢体肌力恢复，随访10个月未见复发，尚需长期进一步随访观察。
原始出处：
来源：中国现代医学杂志
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