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自闭症患者在社会互动，交流，和重复或限制性行为等方面会出现障碍。多篇生理以及生化研究已经报导了自闭症患者线粒体氧化磷酸化的缺陷，但是至今为止，线粒体DNA的变异对自闭症的影响还没有被报导。
来自费城儿童医院研究所的研究人员评估了线粒体DNA多态性（称为单倍群）的线粒体谱系对自闭症风险的影响。在该阵列研究中，研究人员使用了费城儿童医院的自闭症遗传资源交换队列全基因组关联研究数据，研究了自闭症个体以及其家人。从2010年10月至2017年1月，研究人员进行了数据分析，并使用Illumina HumanHap 550芯片检测线粒体DNA单核苷酸多态性，以确定个体的线粒体DNA单倍群。参考自闭症遗传资源交换数据的家族结构，研究人员探究线粒体DNA单倍群是否与自闭症风险相关。
本研究共纳入1624例自闭症患者，其中1299例为男性（80％），女性为325例（20％）。自闭症遗传资源交换系统中的家庭（933个家庭，包括4041人：1624名自闭症患者和2417名健康父母和兄弟姐妹）是在美国招募的，对年龄，性别，种族/民族或社会经济状况没有限制。
研究人员发现，相对于最常见的欧洲单倍群HHV，欧洲单倍群I，J，K，OX，T和U与自闭症的风险增加相关，亚裔和美洲原住民单倍群A和M也与风险增加相关，增加倍数从1.55（95 ％CI，1.16-2.06）至2.18（95％CI，1.59-3）（调整P <.04）。因此，线粒体DNA单倍群变异是自闭症的重要危险因素。
单倍群I，J，K，O-X，T和U涵盖了欧洲人口的55％，因此线粒体DNA谱系对整体自闭症风险有着重要影响。
原始出处：
Douglas C. Wallace et al. Association Between Mitochondrial DNA Haplogroup Variation and Autism Spectrum Disorders. JAMA Psychiatry, August 2017 DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2017.2604
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