Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

Tags: 急性淋巴细胞白血病拉美裔人 ERG 易感位点作者：MedSci 更新：2018-12-06

Nebula-Qin

复旦大学附属中山医院医生/住院医师

中心点：

在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点，其效应强弱与印第安人血统相关。

ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时，ERG风险不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。

摘要：

急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统，ALL的发病率高，生存率低，但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据，对造成上述差异的遗传学原因尚不明确。

Maoxiang Qian等人通过对940名罹患ALL的拉美裔美国儿童和681位种族匹配的非ALL患者对照进行全基因关联研究，在ERG基因上发现了一个新的易感位点（rs2836365；p=3.76x10^-8，优势比[OR]1.56），且通过了独立验证（p=0.01，OR 1.43）。

ERG风险突变的效应强弱随美洲土著血统的增加而显著增强。ERG风险在携带ETV6-RUNX1融合的ALL患者中不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中明显富集（p<0.05）。

有趣的是，携带生殖细胞ERG风险等位基因的ALL病例发生体细胞ERG缺失的可能性大大降低（p<0.05）。总而言之，本研究揭示了ALL的一个新的遗传易感位点，而且该位点可在一定程度上解释ALL种族患病率差异。

原始出处：

Maoxiang Qian，et al. Novel susceptibility variants at the ERG locus for childhood acute lymphoblastic leukemia in Hispanics. Blood 2018 ：blood-2018-07-862946； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-862946

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！

来源：MedSci原创

版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言

小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录

Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

相关推荐