现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。甲状腺癌是头颈部最常见的恶性肿瘤，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞，包括甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化型癌和甲状腺未分化癌，约5%的甲状腺癌起源于甲状腺滤泡旁C细胞被称为甲状腺髓样癌。近年来，随着基因
诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根据病理类型及发病机制不同，遗传性甲状腺癌分两大类：家族性非髓样甲状腺癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma， FNMTC)和遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid cancer， HMTC)。
家族性非髓样甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞，主要由抑癌基因突变所致，为常染色体显性遗传疾病，FNMTC一级亲属的发病率5~8倍于普通人群，较之散发病例，双侧病变、多灶性、伴发良性结节和高中央淋巴结转移率是FNMTC的
临床特征。由于FNMTC的多中心性及高复发率，选择手术术式时，全甲状腺切除术更适合FNMTC患者。FNMTC家系还存在“遗传早现”的现象，遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代。因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员，要定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声
筛查，以期及时发现，争取较好的治疗效果。
遗传性甲状腺髓样癌的病因目前已研究得较为明确，绝大多数是由原癌基因
RET突变所致。HMTC可在青少年期发生，而一些转化能力强的RET基因突变类型，甚至在病人婴幼儿期即可发生甲状腺髓样癌。降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞分泌，且与瘤复荷相关，是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。在无症状基因携带者中基础降钙素水平是个体化确定
预防手术时机和范围的最佳方法。
家族史提示为遗传性甲状腺癌的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。血清甲状腺激素的测定与甲状腺蛋白、抗体的联合检测能够很好的评估甲状腺的功能状态，由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步的检查，如进行细针穿刺抽吸细胞学检查、B超检查等等，可早期明确肿物性质，通过积极的筛查随访和
预防性手术，减少肿瘤的发生。
来源：天津医科大学肿瘤医院检验科
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言
0
