马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。
本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了
预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。当主动脉根部直径<50 mm时，主动脉夹层的风险会较低，其中有3名患者发生了A型主动脉夹层，这3名患者均无主动脉夹层家族史。另外，该人群中的B型主动脉夹层发生率为0.5个/1000人年。
研究结果显示，在接受β受体阻滞剂治疗并限制剧烈运动的FBN1致病性变异患者中，当最大主动脉直径小于50 mm时，主动脉风险仍然较低，B型主动脉夹层与A型的风险相似。
原始出处：
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理，转载需授权！
来源：MedSci原创
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言
0
